Μια ιστορική ανακάλυψη στην Ιαπωνία ανοίγει νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση του συνδρόμου Down, καθώς ερευνητές κατάφεραν στο εργαστήριο να εξαλείψουν το τρίτο χρωμόσωμα 21 — την κύρια αιτία της πάθησης.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο PNAS Nexus και πραγματοποιήθηκε από τον Ryotaro Hashizume και την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Mie, απέδειξε ότι η στοχευμένη αφαίρεση του επιπλέον χρωμοσώματος αποκαθιστά τη φυσιολογική δομή των κυττάρων και βελτιώνει σημαντικά τη λειτουργία τους.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την τεχνολογία CRISPR-Cas9, με στόχο να αφαιρέσουν αποκλειστικά το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, αφήνοντας ανέπαφα τα δύο φυσιολογικά. Σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, τα κύτταρα ανέκτησαν δισωμία, δηλαδή φυσιολογική χρωμοσωμική σύνθεση — μια εξέλιξη που θεωρείται ορόσημο για τη γενετική ιατρική.
Αν και η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο, εργαστηριακό στάδιο, η επιτυχία της δείχνει ότι μελλοντικά θα μπορούσαν να εφαρμοστούν παρόμοιες μέθοδοι σε νευρικά και γλοιακά κύτταρα, ανοίγοντας τον δρόμο για μια πιθανή θεραπευτική προσέγγιση στο σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές.
Το σύνδρομο Down, που επηρεάζει περίπου 1 στις 700 γεννήσεις, παραμένει σήμερα χωρίς θεραπεία. Ωστόσο, η ιαπωνική ανακάλυψη γεννά ελπίδες για μια νέα εποχή στη μελέτη και αντιμετώπιση των γενετικών παθήσεων.
